儿童热性惊厥遗传学研究进展

doi:10.3969/j.issn.1674-3865.2023.04.008

中国中西医结合儿科学 ›› 2023, Vol. 15 ›› Issue (4): 314-318.doi: 10.3969/j.issn.1674-3865.2023.04.008

儿童热性惊厥遗传学研究进展

姜燕丽, 闫露露, 解敏, 庄丹燕, 李海波

315000 浙江宁波，宁波大学医学部（姜燕丽）；宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心（闫露露，解敏，庄丹燕，李海波）

收稿日期:2023-03-23 出版日期:2023-08-25 上线日期:2023-08-25
通讯作者: 李海波，E-mail:lihaibo-775@163.com
基金资助:
宁波市社会公益项目（2022S035）；宁波市品牌学科（PPXK2018-06）；宁波市医疗卫生高端团队（2022020405）

Research progress in the genetics of febrile seizures in children

JIANG Yanli, YAN Lulu, XIE Min, ZHUANG Danyan, LI Haibo

School of Medicine，Ningbo University，Ningbo 315000，China

Received:2023-03-23 Published:2023-08-25 Online:2023-08-25
Contact: LI Haibo，E-mail:lihaibo-775@163.com

摘要/Abstract

摘要： 热性惊厥是婴幼儿时期最常见的疾病之一，部分热性惊厥患儿在疾病后期进展为癫痫。目前热性惊厥的发病机制尚不明确，近年来研究显示，热性惊厥具有明显的家族遗传倾向，其发病与钠离子通道基因、钾离子通道基因、氯离子通道基因、细胞因子基因、富含脯氨酸的跨膜蛋白2基因、突触融合蛋白1B基因的突变相关。

关键词: 热性惊厥, 遗传学, 基因, 癫痫

Abstract: Febrile seizures（FS） is one of the most common diseases in infancy and early childhood, and some children with FS progress to epilepsy in the later stage of the disease. At present, the pathogenesis of FS is not clear. In recent years, studies have shown that FS has a significant familial genetic tendency, and their pathogenesis is related to mutations in sodium channel genes, potassium channel genes, chloride channel genes, cytokine genes, proline-rich transmembrane protein 2 gene, and synaptic fusion protein 1B gene.

Key words: Febrile seizures, Genetics, Gene, Epilepsy

姜燕丽, 闫露露, 解敏, 庄丹燕, 李海波. 儿童热性惊厥遗传学研究进展[J]. 中国中西医结合儿科学, 2023, 15(4): 314-318.

JIANG Yanli, YAN Lulu, XIE Min, ZHUANG Danyan, LI Haibo. Research progress in the genetics of febrile seizures in children[J]. Chinese Pediatrics of Integrated Traditional and Western Medicine, 2023, 15(4): 314-318.

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Research progress in the genetics of febrile seizures in children

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